โรงเรียนวัดอรุณรัตนคีรี

เลขที่ 3 ถนนเขาวัง–น้ำพุ ตำบล ห้วยไผ่ อำเภอ เมืองราชบุรี จังหวัด ราชบุรี 70000

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

032 370450

พันธุกรรม อธิบายเกี่ยวกับการตรวจจับการกลายพันธุ์ทางอ้อม

พันธุกรรม เมื่อยังไม่ทราบลำดับนิวคลีโอไทด์ของยีนและในขณะเดียวกันก็มีข้อมูลเกี่ยวกับตำแหน่งสัมพัทธ์ของยีน บนแผนที่พันธุกรรมจะใช้การตรวจหาการกลายพันธุ์ทางอ้อม อันที่จริงสิ่งนี้สอดคล้องกับการวินิจฉัยด้วยวิธีการเชื่อมโยงยีน โดยพื้นฐานแล้วการวินิจฉัย DNA ทางอ้อมนั้นมาจากการวิเคราะห์เครื่องหมายทางพันธุกรรม แบบโพลีมอร์ฟิคสมาชิกในครอบครัวที่ป่วยและมีสุขภาพดี เครื่องหมายเหล่านี้ต้องอยู่ในบริเวณโครโมโซมเดียวกัน

กับยีนของโรค เช่น พวกเขาพัวพัน เครื่องหมายดังกล่าวสามารถเป็นส่วนของ DNA ที่มีอยู่ในประชากรในอัลลีลหลายสายพันธุ์ ความแตกต่างอาจอยู่ในองค์ประกอบของนิวคลีโอไทด์ ในจำนวนไดนิวคลีโอไทด์ที่เกิดซ้ำ ขึ้นอยู่กับความแปรปรวนในองค์ประกอบของบริเวณเครื่องหมายดีเอ็นเอ เป็นไปได้ที่จะแยกความแตกต่างของแหล่งกำเนิดของมารดาหรือบิดาของตัวแปรเครื่องหมายเฉพาะที่เชื่อมโยงกับยีนของโรค การเชื่อมโยงหมายความว่าเครื่องหมายและยีนของโรค

พันธุกรรม

อยู่ใกล้กัน พวกเขาจะถูกส่งเป็นส่วนหนึ่งของส่วนโครโมโซมเดียว ด้วยการวิเคราะห์เครื่องหมายพันธุกรรมแบบโพลีมอร์ฟิค ทำให้สามารถติดตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมของผู้ปกครองแต่ละรุ่นได้ในหลายชั่วอายุคน เทคนิคในการวินิจฉัยทางอ้อมจะเหมือนกับในการวินิจฉัยโดยตรง การได้มาของ DNA การจำกัด อิเล็กโทรโฟรีซิส โดยปกติแล้ว การวิเคราะห์ทางคณิตศาสตร์ของการเชื่อมโยงคุณลักษณะจะถูกเพิ่มเข้ามา

การใช้วิธีการทางอ้อมเป็นไปได้เนื่องจากการมีอยู่ของบริเวณ โพลีมอร์ฟิค ของ DNA ในจีโนม การแทนที่นิวคลีโอไทด์นั้นพบได้ทั่วไปในบริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัสของ DNA การแทนที่นิวคลีโอไทด์จำนวนมากนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในตำแหน่งจำกัด การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถตรวจพบได้โดย การผสมข้ามสายพันธุ์ทางตอนใต้ เมื่อความยาวของส่วนจำกัดเปลี่ยนแปลง ความแตกต่างของ DNA ประเภทนี้เรียกว่าความแตกต่างของความยาวของชิ้นส่วนที่มีข้อ จำกัด

ตำแหน่งโพลีมอร์ฟิกที่ตั้งอยู่ใกล้กับยีนที่ศึกษาหรือภายในสามารถทำหน้าที่เป็นเครื่องหมายของรูปแบบอัลลีลของยีนนี้ รวมทั้งเครื่องหมายของการกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยา ความแตกต่างที่เกิดจากการแทนที่หรือการลบนิวคลีโอไทด์มักจะเป็นแบบไดอัลเลอลิก ซึ่งหมายความว่าค่าข้อมูลของนิวคลีโอไทด์ถูกจำกัด กลุ่มที่มีข้อมูลมากขึ้นของการทำซ้ำตามกันซึ่งทำให้เกิดความหลากหลายในจำนวนสำเนา VNTR จำนวนตัวแปรของการทำซ้ำตามกันที่เรียกว่าความหลากหลาย

ของลำดับมินิและไมโครแซทเทลไลท์ ไมโครแซทเทลไลต์เป็นการทำซ้ำแบบสั้นควบคู่กัน โดยปกติแล้วจะเกิดเฮกซานิวคลีโอไทด์ซ้ำสองครั้ง ที่พบบ่อยที่สุดคือ CA ซ้ำ มีการแสดงให้เห็นว่าคลัสเตอร์ซ้ำของ CA เกิดขึ้นโดยเฉลี่ย 1 ต่อ 30000 คู่เบส ตามกฎแล้วพวกมันถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในพื้นที่ที่ไม่มีการเข้ารหัสของ DNA บล็อกของการเกิดซ้ำของ CA มีการสืบทอด เมนเดลเลียน ในครอบครัวและไม่แสดงการกลายพันธุ์ใหม่

ปัจจัยบวกที่สำคัญคือความง่ายในการตรวจหาการทำซ้ำดังกล่าวในจีโนมมนุษย์ นอกเหนือจากการทำซ้ำของ CA แล้ว การทำซ้ำของ GA และกลุ่มการทำซ้ำตามกัน TTTAxn,TCTAxn และ TTTCxn อื่นๆ นั้นค่อนข้างพบได้บ่อย และยังแสดงความแปรปรวนในจำนวนการทำซ้ำอีกด้วย แพร่หลาย ความอุดมสมบูรณ์ของจีโนม ความถี่ของไมโครแซทเทลไลต์ต่างๆ ที่รวมกันคือ 1 ต่อ 6000 คู่เบส และความหลากหลายในระดับสูงทำให้ไมโครแซทเทลไลต์

เป็นเครื่องหมายโพลีมอร์ฟิคในอุดมคติสำหรับการทำแผนที่ยีนของโรคทางพันธุกรรมและดำเนินการวินิจฉัยดีเอ็นเอทางอ้อม เครื่องหมายดีเอ็นเอแบบโพลีมอร์ฟิกและแผนที่รวมของตำแหน่งของพวกมันทำให้สามารถระบุและติดตามโครโมโซมที่มียีนทางพยาธิวิทยาในชั่วอายุคน ตลอดจนระบุลักษณะโดยละเอียดของพื้นที่โครโมโซม ระบุการจัดเรียงใหม่ด้วยกล้องจุลทรรศน์ และจำกัดตำแหน่งยีนของผู้สมัครที่รับผิดชอบต่อโรค

ข้อเสียเปรียบหลักของวิธีการวินิจฉัยทางอ้อมคือการศึกษาเบื้องต้นที่จำเป็นของจีโนไทป์ ของญาติที่ได้รับผลกระทบอย่างน้อยหนึ่งคน กรณีไม่มีผู้บาดเจ็บ ญาติที่สามารถตรวจวินิจฉัยได้ มีข้อยกเว้นที่หายาก เป็นไปไม่ได้ ดังนั้นจึงมีวิธีทางอณูพันธุศาสตร์ค่อนข้างมากในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม วิธีการเหล่านี้กลายเป็นสากลมากจนพบว่ามีการประยุกต์ใช้ไม่เพียง แต่ในพันธุศาสตร์ทางการแพทย์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงการวินิจฉัยโรคติดเชื้อด้วย

วิธีการมีทางเลือกมากมาย โรคเดียวกันสามารถวินิจฉัยได้ด้วยวิธีการต่างๆ เป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยโรคแม้ในกรณีที่ยากลำบาก เป็นไปไม่ได้ที่จะตรวจพ่อแม่ วัสดุชีวภาพจำนวนเล็กน้อย ขาดข้อมูลเกี่ยวกับยีน เนื่องจากการวินิจฉัยยีนดำเนินการในห้องปฏิบัติการเฉพาะทางที่มีอุปกรณ์ครบครันและมีค่าใช้จ่ายสูง จึงต้องมีการบ่งชี้ทางคลินิกที่เข้มงวดสำหรับการวิเคราะห์ แพทย์ที่เข้าร่วมและนักพันธุศาสตร์ร่วมกันจัดทำแผนการตรวจผู้ป่วย

ตามกฎแล้วการโต้ตอบดังกล่าวช่วยให้มั่นใจได้ถึงความสำเร็จ ควบคู่ไปกับการศึกษาจีโนมมนุษย์และการโคลนยีนที่มีส่วนรับผิดชอบในการพัฒนาพยาธิสภาพแบบโมโนเจนิกแบบเร่งรัด จึงเป็นไปได้ที่จะทำนายลักษณะที่ปรากฏในอนาคตอันใกล้ของเครื่องมือวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ที่รู้จักมากที่สุด ความพยายามเชิงประจักษ์ในการรักษาผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมซึ่งดำเนินการมาเป็นเวลา 200 ปีจนถึงช่วงทศวรรษที่ 30 ของศตวรรษที่ 20 ไม่ได้ให้ผล

ในเชิงบวก การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมยังคงเป็นประโยคสำหรับผู้ป่วยและครอบครัวของเขา ครอบครัวดังกล่าวถือว่าเสื่อมทราม ตำแหน่งนี้ในการแพทย์ในทศวรรษแรกของศตวรรษที่ 20 เห็นได้ชัดว่าเป็นที่พึ่งในแนวคิดทางพันธุกรรมของการกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของ เมนเดลเลียน ที่เข้มงวดมาก ในเรื่องนี้ในตอนต้นของศตวรรษที่ 20 สุพันธุศาสตร์เชิงลบเกิดขึ้นเรียกร้องให้มีการบังคับจำกัดการคลอดบุตรในบุคคลที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม

โชคดีที่การนำสุพันธุศาสตร์เชิงลบไปใช้ในทางปฏิบัตินั้นมีอายุสั้นเนื่องจากแรงกดดันจากสาธารณะ 20 ถึง 30 ปีถือได้ว่าเป็นจุดเปลี่ยนในการรักษาโรคทางพันธุกรรมดังนั้นในช่วงกลางทศวรรษที่ 20 ในการทดลองเกี่ยวกับ แมลงหวี่ ได้รับข้อเท็จจริงที่แสดงถึงการแสดงออกของยีนที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับอิทธิพลของ จีโนไทป์หรือสภาพแวดล้อมภายนอก จากข้อเท็จจริงเหล่านี้ แนวคิดของการแทรกซึม การแสดงออก และความจำเพาะของการกระทำของยีนจึงก่อตัวขึ้น

การคาดการณ์เชิงตรรกะเป็นไปได้ หากสภาพแวดล้อมส่งผลกระทบต่อการแสดงออกของยีน ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะลดหรือกำจัดผลกระทบทางพยาธิสภาพของยีนในโรคทางพันธุกรรม ตามข้อกำหนดเหล่านี้ นักชีววิทยาชาวรัสเซียที่โดดเด่น โคลท์ซอฟ เสนอและยืนยันทิศทางใหม่ในพันธุศาสตร์การแพทย์ ยูฟีนิกส์ หลักคำสอนของการสำแดงที่ดีของความโน้มเอียงทางกรรมพันธุ์ ในความเห็นของเขา ยูฟีนิกส์ ควรศึกษาสภาพแวดล้อมทั้งหมดที่กระตุ้น

การแสดงออกของคุณสมบัติทางพันธุกรรมที่เป็นบวกและไม่แสดงออกในเชิงลบ โรคทาง พันธุกรรม เป็นครั้งแรกในโลกที่นักประสาทวิทยาและนักพันธุศาสตร์ ดาวิเดนคอฟ จากประสบการณ์ทางคลินิกของเขาเองและความสำเร็จของพันธุศาสตร์เชิงทดลองในช่วงต้นทศวรรษที่ 1930 ชี้ให้เห็นถึงการเข้าใจผิดของความคิดเห็นเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หายและความเสื่อมโทรมของครอบครัวที่เป็นโรคดังกล่าว เขาเหมือน เอ็นเคโคลท์ซอฟ

เริ่มจากการรับรู้ถึงบทบาทของปัจจัยภายนอกและสภาพแวดล้อมภายในในการแสดงออกของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เอสเอ็น ดาวิเดนคอฟ ยืนยันถึงความเป็นไปได้พื้นฐานของการแทรกแซงการทำงานของอัลลีลทางพยาธิวิทยาและตัวเขาเองก็พยายามอย่างมากในการพัฒนาวิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรมของระบบประสาท ตำแหน่งเริ่มต้นนี้ทำให้สามารถพัฒนาแนวทางและวิธีการต่างๆ ในการรักษาผู้ที่มีโรคทางพันธุกรรมตามความสำเร็จของพันธุศาสตร์

การแพทย์เชิงทฤษฎีและทางคลินิก อย่างไรก็ตาม การขาดข้อมูลเกี่ยวกับกลไกการทำให้เกิดโรคของโรคทางพันธุกรรมในเวลานั้นจำกัดความเป็นไปได้ในการพัฒนาวิธีการ ความพยายามดังกล่าวทั้งหมด แม้จะมีทัศนคติทางทฤษฎีที่ถูกต้อง แต่ยังคงเป็นเชิงประจักษ์ การรักษาโรคทางพันธุกรรมต่างๆ อาจรวมถึงวิธีการทางการแพทย์แบบดั้งเดิม ยา อาหารเฉพาะ การผ่าตัดแก้ไข และผลกระทบต่อโครงสร้างทางพันธุกรรมที่ ผิด ในการพัฒนาของโรค

ระดับของผลการรักษาถูกกำหนดโดยสถานะของความรู้เกี่ยวกับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเบื้องต้น อาการทางคลินิก ปฏิสัมพันธ์กับปัจจัยแวดล้อม และความเข้าใจในวิธีการแก้ไขข้อบกพร่อง แผนภาพทั่วไปของจุดที่ใช้ผล ในปัจจุบัน ต้องขอบคุณความก้าวหน้าทางพันธุศาสตร์โดยทั่วไปและความก้าวหน้าที่สำคัญในด้านการแพทย์ทางทฤษฎีและทางคลินิก

อ่านต่อได้ที่ >>  แปรงฟัน เคล็ดลับเพื่อสุขภาพและวิธีการแปลกๆที่ได้ผลดี